Vaše telo vsebuje na tisoče genov, ki kodirajo na tisoče različnih beljakovin. Vsak protein, ki ga sestavlja zaporedje aminokislin, prispeva k strukturi ali funkciji vaših celic, tako da podpira vaš metabolizem, pospešuje celično komunikacijo in podpira obliko in strukturo vaših celic. Vsaka od vaših beljakovin ima primarno strukturo, kar je pomembno za delovanje beljakovin.
Struktura beljakovin
Struktura beljakovin je razvrščena na štiri ravni: primarna, sekundarna, terciarna in kvartarna. Primarna struktura proteinov se nanaša na zaporedje aminokislin, ki sestavljajo beljakovinsko verigo ali polipeptid. Vsak protein ima edinstveno primarno strukturo, ki se razlikuje tako po vrstnem redu aminokislin v polipeptidu kot po skupnem številu aminokislin, ki sestavljajo molekulo proteina. Sekundarne in terciarne strukture se nanašajo na način, kako je polipeptid zasukan in upognjen v tridimenzionalno obliko, da se tvori funkcionalen protein. Četverica se nanaša na način, kako dva ali več polipeptidov delujeta, da tvorita funkcionalni protein. Vsak protein v telesu ima primarno, sekundarno in terciarno strukturo, le nekateri proteini pa imajo kvartarno strukturo.
Hemoglobin
En primer beljakovin s primarno strukturo je hemoglobin. Ta protein, ki ga najdemo v vaših rdečih krvnih celicah, pomaga oskrbeti tkiva po telesu s stalno oskrbo s kisikom. Primarna struktura hemoglobina je pomembna, ker lahko sprememba samo ene aminokisline moti delovanje hemoglobina. Na primer, ena sama sprememba aminokislin v primarno strukturo hemoglobina lahko povzroči anemijo srpastih celic, stanje krvi, za katero so značilne nefunkcionalne, srpaste rdeče krvne celice.
Heksozaminidaza
Drugi protein s pomembno primarno strukturo je heksosaminidaza, protein, ki prispeva k delovanju celičnih oddelkov, imenovanih lizocimi. Ohranjanje funkcije lizocimov je pomembno za vaše zdravje, saj ti oddelki pomagajo vašim celicam, da odstranijo molekule, ki sicer lahko škodujejo celici. Mutacija v primarni strukturi heksozaminidaze lahko moti delovanje lizocimov v možganih, kar vodi v smrtno bolezen Tay-Sachsa. Zaradi tega se dojenčki pogosto podvržejo genetskemu testiranju na mutacije heksozaminidaze, da bi pomagali pri zgodnji diagnozi bolezni.
Distrofin
Dystrophin je še en protein s primarno strukturo. Prisotnost distrofina prispeva k delovanju mišic, beljakovine pa pomagajo vzdrževati strukturo vaših mišičnih vlaken. Genetske mutacije, ki spremenijo primarno strukturo distrofina - na primer nadomestitev ene aminokisline z drugo ali brisanje aminokislin - lahko škodijo vašim mišičnim vlaknom, kar vodi v bolezni, kot je mišična distrofija Duchenne.
