Motnja, ki povzroča hitro rast mišic, se pojavi pri ljudeh, ki imajo hipertrofijo mišic, povezane z miostatinom, kar je redko genetsko stanje, ki zmanjšuje telesno maščobo in lahko podvoji mišično maso telesa. Stanje, ki je znano tudi kot sindrom mišične hipertrofije, lahko povzroči tudi povečano mišično moč.
Miostatin
Hipertrofija mišic, povezana z miostatinom, je posledica pomanjkanja gena MSTN. Gen MSTN pomaga telesu, da naredi beljakovinski miostatin, ki je ena od skupin beljakovin, ki pomaga telesu pri nadzoru razvoja in rasti tkiv. Miostatin, ki je aktiven v skeletnih mišicah, ki omogočajo gibanje, normalno nadzoruje in omejuje rast mišic. Mutacije gena MSTN povzročijo, da telesne celice naredijo malo miostatina ali ga sploh nimajo, kar ima za posledico preveč mišične rasti.
MSTN gen
Gen MSTN in beljakovine miostatin so leta 1997 odkrili znanstveniki z univerze Johns Hopkins, ki so ugotovili, da so lahko, ko je gen onemogočen, ustvarili super miši z nenormalno veliko mišično maso. Raziskovalci nadaljujejo z izvajanjem študij in kliničnih preskušanj za preizkušanje novih aplikacij gena, vključno z zaviralci miostatina za ljudi z degenerativnimi mišičnimi boleznimi, kot je mišična distrofija.
Pojav
Pogostost pojava hipertrofije mišic, povezanih z miostatinom, ni znana, navajajo Nacionalni inštituti za zdravje. Dojenčki dedujejo gen MSTN od vsakega starša. Mutacija v obeh kopijah gena MSTN povzroči znatno povečanje mišic in moči. Mutacija v eni kopiji gena MSTN povzroči manjše povečanje mišične mase. Vsaka sestra osebe, ki ima pogoj, lahko podeduje pogoj.
Diagnoza in zdravljenje
Zdravniki testirajo hipertrofijo mišic, povezane z miostatinom, z merjenjem velikosti skeletne mišice z ultrazvočnim pregledom, MRI in drugimi preiskavami. Zdravniki uporabljajo čeljust za merjenje debeline maščobnih blazinic. Raziskovalci izvajajo molekularno genetsko testiranje gena MSTN. Zdravniki priporočajo genetsko svetovanje, da bi družinam pomagali razumeti vzorec dedovanja in kakšne so možnosti, da bodo brat in sestri podedovali stanje. Stanje ne povzročajo znane zdravstvene težave, ljudje z motnjo pa imajo normalen intelektualni razvoj, navajajo Nacionalni inštituti za zdravje.
